唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA：有啥辨别？若何选？

据《中国出身颓势防治请问(2012)》数据知晓我国出身颓势率约为 5.6%，平均每30秒就有1名颓势儿出身，唐氏概述症即是出身颓势中的一种。

1、什么是唐氏概述征?

唐氏概述征即21-三体概述征，是一种严重致愚（才能低下）、致残的染色体疾病，且当今无有用的诊疗神色，持续给家庭和社会带来千里重的包袱，唐氏儿我方的生涯质料也相等差。

唐氏概述征患者的主要特征是才能低下、助长发育渐渐、特等式样（如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、外耳小等）、动作荒唐等。

此外唐氏概述症患者还可能伴有其他严重的多发荒唐和疾病，如先天性腹黑病、消化说念荒唐、先天性甲状腺功能减低等。

唐氏概述症当今尚无有用诊疗技能，最佳的技能是尽早确诊，并拆开妊娠。但需要明确的少许是，筛查的主义不是会诊某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的高危东说念主群。

唐氏概述症筛查技能包含：唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。

不外孕姆妈可能会犯磨蹭了，这些搜检有什么辨别呢？

2、唐筛VS无创VS羊穿

（1）唐氏筛查

旨趣：通过母体血清中的生化方针和NT值来打算生出唐氏儿的风险。

时代：15~20周+6天

准确性：唐氏筛查的准确性相对较低，只可筛检出60%~80%的唐氏胎儿，也即是说抽血化验成果知晓低风险时，暗示怀有"唐"宝宝的契机较低，但并不代表胎儿一定普通。而抽血化验成果知晓高风险时，暗示怀有"唐"宝宝的契机较高，但并不代表胎儿一定有问题。

（2）无创DNA检测

旨趣：无创DNA产前检测技巧，也称无创产前DNA检测，期骗母体血浆中的游离胎儿DNA进行测序，以评估胎儿染色体相当的风险。

时代：时时在12-22周之间进行，但若朝上孕22周6天，妊妇经充分商议医师并知情答应后仍可进行检测。

准确率：高达99%，不错检测出21-三体、18-三体、13-三体等多种染色体疾病。适用东说念主群包括扫数妊妇，尽头是年齿朝上35周岁、唐氏筛查临界高风险的妊妇。但要防范，无创DNA无法检测神顾问荒唐，需连合其他搜检技能。

（3）羊水穿刺

旨趣：通过抽取的羊水不错进行细胞培养作念染色体核型分析，不错会诊染色体数量相当或结构相当，还不错通过死活字学等技能会诊一些先天性代谢相当或基因病等。

时代：时时在妊娠16~21周进行

准确率：羊水穿刺是不错有准确成果的产前会诊，准确率可高达99.9%以上。

羊水穿刺是一种有创性搜检，有一定的流产风险。（羊水穿刺是一种侵入性搜检，任何一种侵入性搜检皆是有风险的。

然而羊穿的总风险率一般不朝上1%。何况，羊水穿刺是在B超探伤下作念，大夫操作时会避让胎儿和胎盘。是以这么对胎儿形成挫伤的可能性就更小了，也无须过于牵挂）

3、孕姆妈该若何选

（1）唐氏筛查

经济实惠、安全便捷、无创伤，但准确性比较较低。

适用于：年齿＜35岁的莫得高危成分的孕妈。

补充小学问：若何判断我方是不是有高危成分的孕妈？

✔预产期时年齿达到或朝上35岁的乐龄妊妇

✔羊水过多大略羊水过少

✔胎儿发育相当或胎儿有可能荒唐

✔孕早期斗争过可能导致胎儿先天颓势物资

✔有遗传病眷属史或妊妇昔时坐蓐过先天性相当婴儿，尽头是染色体相当

✔产前筛查请示出身颓势风险高

✔孕期永恒斗争不良环境成分

✔其他大夫觉得需要进行产前会诊的情况

（2）无创DNA检测

准确率高，能检出99%的患儿，但检测用度更高。

适用于：

全年齿尽头是朝上35岁的孕妈

唐氏筛查临界高风险的妊妇

错过唐筛时代的孕妈

念念要准确性高少许的孕妈

有更多预算的孕妈

（3）羊水穿刺

准确率极高，但有创。

适用于：

年齿≥35岁的孕妈

唐筛或无创DNA成果高风险或有其他高危成分的孕妈

虽然，不论若何接纳皆要基于大夫专科的判断，多多听取大夫的冷漠哦！

临了但愿每个小宝宝，皆能健健康康来到这个天下。